التليف الكيسي هو حالة وراثية تؤثر على بروتين في الجسم. يعاني الأشخاص المصابون به من بروتين معيب يؤثر على خلايا الجسم وأنسجته والغدد التي تصنع المخاط والعرق.
وهو حالة وراثية. ناتجة عن خلل في الجين الذي يؤثر على حركة الملح والماء داخل وخارج الخلايا. يمكن أن يؤدي هذا، إلى جانب الالتهابات المتكررة، إلى تراكم مخاط سميك ولزج في أنابيب وممرات الجسم – وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي.
ويولد الشخص المصاب بالتليف الكيسي بهذه الحالة. وهو مرض غير معدي لاينتقل من مريض لآخر.
لكي يولد الطفل مصابًا بالتليف الكيسي، يجب أن يرث الطفل نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين. يمكن أن يحدث هذا إذا كان الوالدان "حاملين" للجين المعيب، مما يعني أنهما لا يعانيان من التليف الكيسي.
إذا كان كلا الوالدين حاملين، فهناك:
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالتليف الكيسي والآخر حاملًا، فهناك:
عوامل الخطر لكونك حاملاً التليف الكيسي أعلى في بعض المجموعات العرقية، حيث يحدث في كثير من الأحيان عند الأشخاص البيض أكثر من المجموعات العرقية الأخرى. يزداد الخطر أيضًا في العائلات التي لديها تاريخ سابق بهذا المرض.
هناك أكثر من 2000 طفرة محددة لجين التليف الكيسي. ويعتبر حالة معقدة للغاية تؤثر على الناس بطرق مختلفة. يعاني البعض من الجهاز الهضمي أكثر من الرئتين. البعض الآخر ليس لديه مشكلة مع البنكرياس.
الأعراض
يتطلب تشخيص التليف الكيسي أعراضًا سريرية تتوافق مع التليف الكيسي في نظام عضو واحد على الأقل ودليل على وجود خلل وظيفي في CFTR يعتمد عادةً على اختبار العرق غير الطبيعي أو وجود طفرات في جين CFTR.
الأعراض السريرية ليست مطلوبة للأطفال الذين يتم تحديدهم من خلال فحص حديثي الولادة.
تشمل الفحوصات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:
فحص التربسنوجن المناعي هو فحص قياسي لحديثي الولادة يتحقق من المستويات غير الطبيعية للبروتين التربسنوجن في الدم. قد يكون المستوى العالي من التربسنوجن علامة على التليف الكيسي. ومع ذلك، يلزم إجراء مزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص.
فحص العرق هو الاختبار الأكثر استخدامًا لتشخيص التليف الكيسي. يتحقق من زيادة مستويات الملح في العرق. يتم إجراء الفحص باستخدام مادة كيميائية تجعل الجلد يتعرق عند تشغيله بواسطة تيار كهربائي ضعيف. يُجمع العرق على وسادة أو ورقة ثم يُحلل. ومن ثم، يتم تشخيص التليف إذا كان العرق أكثر ملوحة من المعتاد.
أثناء اختبار المخاط، يتم أخذ عينة من المخاط للتأكد من وجود عدوى في الرئة، كما يمكنه أيضًا إظهار أنواع الميكروبات الموجودة وتحديد المضادات الحيوية المناسبة.
الأشعة السينية للصدر جيدة في الكشف عن التورم الموجود في الرئتين بسبب انسداد ممرات الجهاز التنفسي.
ينشئ التصوير المقطعي صورًا مفصلة للجسم باستخدام مجموعة من الأشعة السينية المأخوذة من عدة اتجاهات مختلفة، حيث تسمح تلك الصور للطبيب بمشاهدة الأعضاء الداخلية، على سبيل المثال الكبد والبنكرياس، مما يسهل تقييم مدى تلف الأعضاء الناجم عن التليف الكيسي.
تحدد اختبارات وظائف الرئة ما إذا كانت رئتيك تعملان بشكل صحيح. من الممكن أن تساعد الفحوصات في قياس كمية الهواء التي يمكن استنشاقها أو زفيرها ومدى جودة نقل الرئتين للأكسجين ومن ثم إلى باقي الجسم. أي تشوهات في هذه الوظائف قد تشير إلى التليف الكيسي.
لا يوجد علاج للتليف الكيسي، ولكن يمكن أن تساعد مجموعة من العلاجات في السيطرة على الأعراض، ومنع أو تقليل المضاعفات، وتسهيل التعايش مع الحالة.
هناك حاجة إلى مواعيد منتظمة لمراقبة الحالة وسيتم وضع خطة رعاية بناءً على احتياجات الشخص. في بعض الأحيان تتطلب الحالة العلاج في المستشفى.
قد يكون الأشخاص المصابون في حاجة إلى تناول أدوية عديدة لعلاج مشاكل الرئة والوقاية منها. يمكن ابتلاعها أو استنشاقها أو حقنها.
تشمل أدوية مشاكل الرئة ما يلي:
يمكن لأي نوع من النشاط البدني، على سبيل المثال الجري أو السباحة، أن يساعد في إزالة المخاط من الرئتين وتحسين القوة البدنية والصحة العامة. كما يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي تقديم المشورة بشأن التمارين والأنشطة المناسبة لكل فرد.
يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي أيضًا تعليم تقنيات للمساعدة في الحفاظ على الرئتين والمسالك الهوائية نظيفة.
وتشمل هذه:
الأكل الجيد مهم للأشخاص المصابين بالتليف؛ لأن المخاط يمكن أن يجعل من الصعب هضم الطعام وامتصاص العناصر الغذائية. كذلك غالبًا لا يعمل البنكرياس بشكل صحيح، مما يجعل هضم الطعام أكثر صعوبة.
سوف ينصحك اختصاصي التغذية بكيفية تناول السعرات الحرارية والمغذيات الزائدة لتجنب سوء التغذية. قد يوصون بنظام غذائي عالي السعرات الحرارية ومكملات الفيتامينات والمعادن وتناول كبسولات إنزيم الجهاز الهضمي مع الطعام للمساعدة في الهضم.
في الحالات الشديدة من التليف الكيسي، عندما تتوقف الرئتان عن العمل بشكل صحيح وتفشل جميع العلاجات الطبية في المساعدة، قد يوصى بزراعة الرئة.
يعتبر زراعة الرئة عملية خطيرة تنطوي على مخاطر، ولكنها من الممكن أن تحسن كثيرًا من طول ونوعية الحياة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الحاد.
فيما يلي المضاعفات المحتملة للتليف الكيسي:
لا يمكن منع التليف كونه مرض وراثي. ومع ذلك، يجب إجراء الفحوصات الجينية للأزواج المصابين أو الذين لديهم أقارب مصابين بالمرض.
ايضا يمكن أن تحدد الفحوصات الجينية خطر إصابة الطفل عن طريق فحص عينات الدم أو اللعاب من كل والد. يمكن أيضًا إجراء الفحوصات عليك إذا كنت حاملاً وتشعر بالقلق من مخاطر إصابة طفلك.
المراجع
https://www.heritagemedical.com/post/cystic-fibrosis/
https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis
https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/