مرض الشيخوخة المبكرة أو بروجيريا
مرض الشيخوخة المبكرة هي حالة وراثية نادرة تجعل الشخص يتقدم في العمر قبل الأوان. يبدو الأطفال المصابون بالشيخوخة بصحة جيدة، ولكن في عمر السنتين، يبدو أنهم قد تقدموا في السن بسرعة كبيرة.
أسباب الشيخوخة المبكرة:-
مرض الشيخوخة المبكرة هو حالة وراثية. يعاني معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة من طفرة في الجين لامين أ، حيث يصنع بروتين يربط نواة الخلية معًا. يسمى أيضًا باسم البروجيرين. يُعتقد أن البروتين المعيب يجعل النواة غير مستقرة، حيث يؤدي عدم الاستقرار هذا إلى زيادة احتمالية موت الخلايا في سن أصغر، مما يؤدي إلى ظهور أعراض الشيخوخة المبكرة.
يبدو أنه يحدث بسبب تغيير جيني نادر. قد يكون لدى أحد الوالدين الطفرة، على الرغم من عدم وجود الشيخوخة المبكرة. لا يوجد عادةً أي تاريخ عائلي، ولكن إذا كان هناك بالفعل طفل واحد في العائلة مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة، فهناك فرصة بنسبة 2 إلى 3 في المائة لإصابة شقيق آخر به. يمكن أن يُظهر الاختبار الجيني ما إذا كان أحد الوالدين لديه طفرة أم لا.
الأنواع:-
الأنواع الشائعة للشيخوخة المبكرة هي:
- متلازمة هاتشينسون-جيلفورد
داء هاتشينسون-جيلفورد هو النوع الكلاسيكي من مرض الشيخوخة المبكرة، مع ظهوره في مرحلة الطفولة المبكرة.
- متلازمة فيرنر أو متلازمة ويرنر (الشيخوخة المبكرة للبالغين)
تبدأ الأعراض عادةً عند المراهقين، ويعيش هؤلاء البالغون حتى سن 40 أو 50 عامًا.
- متلازمة فايدمان راوتستراخ (متلازمة البروجيريا لحديثى الولادة)
متلازمة فايدمان راوتستراخ هي نوع من الشيخوخة المبكرة التي تؤثر على الأجنة التي لا تزال في رحم الأم.
أعراض الشيخوخة المبكرة:-
يبدو المولود المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بصحة جيدة، ولكن في عمر ما بين 10 أشهر و24 شهرًا، تبدأ سمات الشيخوخة المتسارعة في الظهور. تشمل علامات الشيخوخة المبكرة ما يلي:
- نمو محدود وقصر القامة.
- نقص دهون الجسم والعضلات.
- تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب.
- العلامات المبكرة لشيخوخة الجلد، بما في ذلك الجلد الرقيق.
- تصلب المفاصل.
- أوردة مرئية.
- السكتة الدماغية.
- وجه متجعد أو منكمش.
- رأس كبير مقارنة بالجسم.
- عظم الفك الصغير.
- نمو الأسنان البطيء وغير الطبيعي.
- صوت عالي النبرة.
- نطاق محدود من الحركة وخلع الورك المحتمل.
- تصلب الشرايين المعمم، مما يؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية.
قد تظهر الاختبارات أيضًا علامات مقاومة الأنسولين، ولكن يجب أن تكون مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية طبيعية.
لا تؤثر الشيخوخة المبكرة على نمو دماغ الطفل أو ذكاءه، ولا تعني زيادة خطر الإصابة بالعدوى. لا يؤثر على المهارات الحركية، لذلك يمكن للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الجلوس والوقوف والمشي مثل أي طفل آخر. يمكن أن يعاني الأطفال من أي خلفية عرقية من الشيخوخة المبكرة، لكن سيكون لديهم مظهر مماثل.
التشخيص:-
سيُجري طبيب طفلك أولاً فحصًا بدنيًا. إذا اشتبهوا في إصابة طفلك بمرض الشيخوخة المبكرة، فمن المحتمل أن يطلبوا إجراء فحص دم للتحقق من وجود طفرة في الجين المحدد المسؤول عن ذلك.
علاج الشيخوخة المبكرة:-
لا يوجد علاج لمرض الشيخوخة المبكرة، لكن الباحثين يعملون على إيجاد علاج. تبحث إحدى التجارب السريرية في نوع من أدوية السرطان، (مثبطات فارنيسيل ترانسفيراز)، لمعرفة ما إذا كان يمكن أن يساعد في إبطاء المرض.
يمكن أن يساعد العلاج في تخفيف أو تأخير بعض أعراض المرض.
- الأدوية وتغيير النظام الغذائي
قد يقترح طبيب طفلك أدوية وتغييرات في النظام الغذائي لطفلك لخفض الكوليسترول أو منع تجلط الدم. يمكن أن تساعد جرعة منخفضة من الأسبرين يوميًا في الوقاية من النوبات القلبية والسكتات الدماغية. كما يمكن أن يساعد هرمون النمو في بناء الطول والوزن.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء لونافارنيب (زوكينفي) الذي يمنع تراكم البروجيرين المعيب الذي يمكن أن يؤثر على القلب.
- يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني طفلك على الاستمرار في الحركة إذا كان لديه تيبس في المفاصل أو مشاكل في الورك.
- الجراحة
قد يخضع بعض الأطفال لجراحة المجازة التاجية أو رأب الوعاء لإبطاء تقدم مرض القلب.
- في المنزل
الأطفال المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة أكثر عرضة للإصابة بالجفاف، لذلك يحتاجون إلى شرب الكثير من الماء، خاصةً عندما يكونون مرضى أو يكون الجو حارًا. يمكن أن تساعدهم الوجبات الصغيرة في كثير من الأحيان على تناول ما يكفي من الطعام أيضًا. يمكن للأحذية أو الحشوات المبطنة أن تخفف من الشعور بعدم الراحة وتشجع طفلك على اللعب والبقاء نشيطًا.
مضاعفات مرض الشيخوخة المبكرة:-
تشمل مضاعفات الشيخوخة المبكرة الأمراض التي تصاحب الشيخوخة عادةً، مثل:
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- مشاكل الأوعية الدموية الدماغية مثل السكتة الدماغية.
- تصلب الجلد، وهي حالة يصبح فيها النسيج الضام مشدودًا وصلبًا.
- فقدان السمع إلى حد ما.
- تأخر تكوين الأسنان.
- عظام هشة للغاية وبنية هيكلية غير طبيعية.
- مقاومة الأنسولين.
- خلع الورك.
- إعتام عدسة العين.
- نوبات التهاب المفاصل الحادة.
- هشاشة العظام.
- تصلب الشرايين.
اقرأ أيضاً: هشاشة العظام
الوقاية:-
لا يوجد وقاية واضحة من مرض الشيخوخة المبكرة؛ لأن الشيخوخة المبكرة لا تزال مرضًا غامضًا وغير معروف نسبيًا.
المراجع
https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746
https://www.healthline.com/health/progeria-syndrome#diagnosis%D9%84%D8%A7
https://www.webmd.com/children/progeria#2
https://parenting.firstcry.com/articles/progeria-causes-symptoms-treatment-and-more/
